Et trobes a:
Mou-te per la teràpia gènica
Visualitza el vídeo "Mou-te per la teràpia gènica" (3'33'')
Les malalties genètiques afecten al voltant del 7% de la població mundial. Ajuda’ns a arribar al nostre destí!
Les persones que treballen a TMB van triar la teràpia genètica com a causa motivadora de la principal iniciativa solidària de la companyia, que ha dissenyat un seguit d’activitats de conscienciació durant el darrer trimestre de l’any, sota el lema Mou-te per la teràpia genètica, en col·laboració amb l’Associació CTNNB1.
La teràpia genètica o gènica és un conjunt de tècniques que utilitzen transferències de material genètic per prevenir o curar algunes malalties, els tractaments de les quals es troben amb dificultats per dirigir el material genètic de manera específica a cèl·lules o teixits i la regulació del gen. Algunes malalties com el Parkinson infantil o l’atròfia muscular espinal assoleixen resultats satisfactoris en emprar-la.
El gen CTNNB1és un bon candidat per a aquesta teràpia de reemplaçament genètic, ja que la síndrome és causada per una mutació de la pèrdua de funció, és a dir, una còpia del gen no funciona correctament, i també perquè és un gen prou petit per adaptar-se al vector escollit. Actualment, a l’Estat espanyol hi ha 19 infants diagnosticats d'aquesta síndrome, 6 dels quals viuen a Catalunya.
La desconeixença d’aquesta síndrome esdevé el primer problema per a que els circuits sanitaris per accedir a la prova diagnòstica (L’exoma complet) s’escurcin i per tant, es molt provable que hi hagin més casos no diagnosticats.
Els objectius de la campanya
- Donar a conèixer què és la teràpia genètica i els resultats obtinguts per a algunes patologies.
- Donar visibilitat a casos pràctics d’èxit en malalties minoritàries.
- Conscienciar sobre la necessitat de finançament per aconseguir assajos clínics i implementació de la teràpia.
- Donar a conèixer la síndrome CTNNB1.
La síndrome CTNNB1
Ens trobem amb la causa més freqüent de paràlisi cerebral mal diagnosticada. És, per tant, una malaltia minoritària greu del neurodesenvolupament.
Es produeix quan una de les dues còpies del gen CTNNB1 ha perdut la seva funció normal per la presència de mutacions en aquest gen. Generalment, succeeix per mutacions “de novo” (no heretades dels pares).
El gen CTNNB1 codifica la proteïna beta-catenina, que té un paper fonamental en el desenvolupament cerebral.
Els principals símptomes que presenta la CTNNB1 són:
- Dificultats d’aprenentatge
- Hipersensibilitat als sorolls
- Trastorns de la parla
- Trastorns de la son
- Trastorns de la conducta
- Hipotonia
- Espasticitat
- Microcefàlia
- Problemes visuals
- Problemes propioceptius d’equilibri i coordinació.
El diagnòstic definitiu d’aquesta malatia es fa a través de la prova de l’exoma de seqüenciació del genoma humà (WES). Hi ha diferents tipus de teràpies que ajuden els nens a superar les fites que no arriben a assolir a l’edat que correspondria, tot i que actualment no hi ha una cura. Tot i amb això, hi ha programes científics de desenvolupament de teràpia gènica específics per a aquesta síndrome.
La CTNNB1 Foundation
Aquesta fundació lidera la recerca per a la cura de la síndrome CTNNB1 a través d’una extensa xarxa de col·laboradors i investigadors internacionals.
Aquests vectors s’utilitzaran al primer estudi preclínic en ratolins al setembre de 2022. Arribat el moment de la fase clínica, la Fundació Columbus gestionarà la recerca de centres i mitjans necessaris per a l’aplicació del fàrmac.
En paral·lel, es continua avançant per al desenvolupament del sistema ASO, que esperen poder avaluar en un assaig preclínic durant el 2023.
Actualment, la CTNNB1 Foundation treballa en col·laboració amb l'associació CTNNB! Eapaña a preparar la 1a Conferència Internacional de la Síndrome CTNNB1, que tindrà lloc al març de 2023 a Madrid. El principal objectiu d’aquest esdeveniment és informar dels darrers avenços científics, advocar pel diagnòstic i la intervenció primerenca i cohesionar la xarxa d’investigadors, famílies i col·laboradors.
Per a més informació, visita el web de l'Associació CTNNB1 (ES).
