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Muévete por la terapia génica
Visualiza el video "Mou-te per la teràpia gènica" (3'33'') (CA)
Las enfermedades genéticas afectan a alrededor del 7% de la población mundial. ¡Ayúdanos a llegar a nuestro destino!
Las personas que trabajan en TMB escogieron la terapia genética como causa motivadora de la principal iniciativa solidaria de la compañía, que ha diseñado una serie de actividades de concienciación durante el último trimestre del año, bajo el lema Muévete por la terapia genética, en colaboración con la Asociación CTNNB1.
La terapia genética o génica es un conjunto de técnicas que utilizan transferencias de material genético para prevenir o curar algunas enfermedades cuyos tratamientos se encuentran con dificultades para dirigir el material genético de forma específica a células o tejidos y la regulación del gen. Algunas enfermedades como el párkinson infantil o la atrofia muscular espinal alcanzan resultados satisfactorios al utilizarla.
El gen CTNNB1 es un buen candidato para esta terapia de reemplazo genético, ya que el síndrome está causado por una mutación de la pérdida de función, es decir, una copia del gen no funciona correctamente, y también porque es un gen lo bastante pequeño para adaptarse al vector escogido. Actualmente, en el Estado español hay 19 niños diagnosticados de este síndrome, 6 de los cuales viven en Cataluña.
El desconocimiento de este síndrome se convierte en el primer problema para que los circuitos sanitarios para acceder a la prueba diagnóstica (el exoma completo) se acorten y por tanto, es muy probable que haya más casos no diagnosticados.
Los objetivos de la campaña
- Dar a conocer qué es la terapia genética y los resultados obtenidos para algunas patologías.
- Dar visibilidad a casos prácticos de éxito en enfermedades minoritarias.
- Concienciar sobre la necesidad de financiación para conseguir ensayos clínicos e implementación de la terapia.
- Dar a conocer el síndrome CTNNB1.
El síndrome CTNNB1
Nos encontramos con la causa más frecuente de parálisis cerebral mal diagnosticada. Es, por lo tanto, una enfermedad minoritaria grave del neurodesarrollo.
Se produce cuando una de las dos copias del gen CTNNB1 ha perdido su función normal por la presencia de mutaciones en dicho gen. Generalmente, sucede por mutaciones de novo (no heredadas de los padres).
El gen CTNNB1 codifica la proteína beta-catenina, que tiene un papel fundamental en el desarrollo cerebral.
Los principales síntomas que presenta el CTNNB1 son:
- Dificultades de aprendizaje
- Hipersensibilidad a los ruidos
- Trastornos del habla
- Trastornos del sueño
- Trastornos de la conducta
- Hipotonía
- Espasticidad
- Microcefalia
- Problemas visuales
- Problemas propioceptivos de equilibrio y coordinación.
El diagnóstico definitivo de esta enfermedad se hace a través de la prueba del exoma de secuenciación del genoma humano (WES). Existen diferentes tipos de terapias que ayudan a los niños a superar las metas que no llegan a alcanzar a la edad que correspondería, aunque actualmente no hay cura. A pesar de ello, existen programas científicos de desarrollo de terapia génica específicos para este síndrome.
La CTNNB1 Foundation
Esta fundación lidera la investigación para la cura del síndrome CTNNB1 a través de una extensa red de colaboradores e investigadores internacionales.
Estos vectores se utilizarán en el primer estudio preclínico en ratones en septiembre de 2022. Llegado el momento de la fase clínica, la Fundación Columbus gestionará la búsqueda de centros y medios necesarios para la aplicación del fármaco.
En paralelo, se sigue avanzando para el desarrollo del sistema ASO, que esperan poder evaluar en un ensayo preclínico durante el año 2023.
Actualmente, la CTNNB1 Foundation trabaja en colaboración con la asociación CTNNB1 España en la preparación de la 1.ª Conferencia Internacional del Síndrome CTNNB1, que tendrá lugar en marzo de 2023 en Madrid. El principal objetivo de este evento es informar de los últimos avances científicos, abogar por el diagnóstico y la intervención temprana y cohesionar la red de investigadores, familias y colaboradores.
Más información en el web de la Asociación CTNNB1.
